HEMOFILIA
A. Latar Belakang
Kata hemofilia pertama kali muncul pada sebuah tulisan yang ditulis oleh Hopff
di Universitas Zurich, tahun 1828. Dan menurut ensiklopedia Britanica, istilah
hemofilia (haemophilia) pertama kali diperkenalkan oleh seorang dokter
berkebangsaan Jerman, Johann Lukas Schonlein (1793 - 1864), pada tahun 1928.
Pada abad ke 20, pada dokter terus mencari penyebab timbulnya hemofilia. Hingga
mereka percaya bahwa pembuluh darah dari penderita hemofilia mudah pecah.
Kemudian pada tahun 1937, dua orang dokter dari Havard, Patek dan Taylor,
menemukan pemecahan masalah pada pembekuan darah, yaitu dengan menambahkan
suatu zat yang diambil dari plasma dalam darah. Zat tersebut disebut dengan
"anti - hemophilic globulin". Di tahun 1944, Pavlosky, seorang dokter
dari Buenos Aires, Argentina, mengerjakan suatu uji coba laboratorium yang
hasilnya memperlihatkan bahwa darah dari seorang penderita hemofilia dapat
mengatasi masalah pembekuan darah pada penderita hemofilia lainnya dan
sebaliknya. Ia secara kebetulan telah menemukan dua jenis penderita hemofilia
dengan masing - masing kekurangan zat protein yang berbeda - Faktor VIII dan
Faktor IX. Dan hal ini di tahun 1952, menjadikan hemofilia A dan hemofilia B
sebagai dua jenis penyakit yang berbeda
Meskipun hemofilia telah lama dikenal di dalam kepustakaan kedokteran, tetapi
di Jakarta baru tahun 1965 diagnosis laboratorik diperkenalkan oleh Kho Lien
Keng dengan Thromboplastin Generation Time (TGT) di samping prosedur masa
perdarahan dan masa pembekuan. Pengobatan yang tersedia di rumah sakit hanya
darah segar, sedangkan produksi Cryoprecipitate yang dipakai sebagai terapi
utama hemofilia di Jakarta, diperkenalkan oleh Masri Rustam pada tahun 1975.
Pada tahun 2000 hemofilia yang dilaporkan ada 314, pada tahun 2001 kasus yang
dilaporkan mencapai 530. Diantara 530 kasus ini, 183 kasus terdaftar di RSCM,
sisanya terdaftar di Bali, Bangka, Bandung, Banten, Lampung, Medan, Padang,
Palembang, Papua, Samarinda, Semarang, Surabaya, Ujung Pandang dan Yogyakarta.
Di antara 183 pasien hemofilia yang terdaftar di RSCM, 100 pasien telah
diperiksa aktivitas faktor VIII dan IX. Hasilnya menunjukkan 93 orang adalah
hemofilia A dan 7 pasien adalah hemofilia B. Sebagian besar pasien hemofilia A
mendapat cryoprecipitate untuk terapi pengganti, dan pada tahun 2000 konsumsi
cryoprecipitate mencapai 40.000 kantong yang setara dengan kira-kira 2 juta
unit faktor VIII.
Pada saat ini Tim Pelayanan Terpadu juga mempunyai komunikasi yang baik dengan
Tim Hemofilia dari negara lain. Pada Hari Hemofilia Sedunia tahun 2002, Pusat
Pelayanan Terpadu Hemofilia RSCM telah ditetapkan sebagai Pusat Pelayanan
Terpadu Hemofilia Nasional.
Pada tahun 2002 pasien hemofilia yang telah terdaftar di seluruh Indonesia
mencapai 757, diantaranya 233 terdaftar di Jakarta, 144 di Sumatera Utara, 92
di Jawa Timur, 86 di Jawa Tengah dan sisanya tersebar dari Nanggroe Aceh
Darussalam sampai Papua.
B.
Definisi
Hemofilia adalah penyakit
koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII
(Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).
Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah
akibat kekurangan factor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom
X. (www.anakku.net.)
C. Etiologi
Penyebab Hemofilia adalah
karena anak kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX
(Hemofilia B).
D. Pathofisiologi
Hemofilia merupakan penyakit
kongenital yang diturunkan oleh gen resesif x-linked dari pihak ibu.
Faktor VIII dan faktor IX
adalah protein plasma yang merupakan komponen yang diperlukan untuk pembekuan
darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin
pada tempat pembuluh cidera.
Hemofilia berat terjadi
apabila konsentrasi faktor VIII dan faktor IX plasma kurang dari 1 %.
Hemofilia sedang jika
konsentrasi plasma 1 % - 5 %.
Hemofilia ringan apabila
konsentrasi plasma 5 % - 25 % dari kadar normal.
Manifestasi klinis yang muncul
tergantung pada umur anak dan deficiensi faktor VIII dan IX.
Hemofilia berat ditandai
dengan perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relatif
ringan.
Tempat perdarahan yang paling
umum di dalam persendian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu dan pangkal paha.
Otot yang tersering terkena
adalah flexar lengan bawah, gastrak nemius, & iliopsoas.
E. Manifestasi Klinis
1. Masa Bayi
(untuk diagnosis)
a. Perdarahan
berkepanjangan setelah sirkumsisi
b. Ekimosis
subkutan di atas tonjolan-tonjolan tulang (saat berumur 3-4 bulan)
c. Hematoma
besar setelah infeksi
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan Jaringan Lunak
2. Episode
Perdarahan (selama rentang hidup)
a. Gejala awal
: nyeri
b. Setelah
nyeri : bengkak, hangat dan penurunan mobilitas)
3. Sekuela Jangka Panjang
Perdarahan berkepanjangan
dalam otot menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
F. Komplikasi
1. Artropati progresif, melumpuhkan
2. Kontrakfur
otot
3. Paralisis
4. Perdarahan
intra kranial
5. Hipertensi
6. Kerusakan
ginjal
7. Splenomegali
8. Hepatitis
9. AIDS (HIV)
karena terpajan produk darah yang terkontaminasi.
10. Antibodi terbentuk sebagai antagonis terhadap
faktor VIII dan IX
11. Reaksi transfusi alergi terhadap produk darah
12. Anemia hemolitik
13. Trombosis atau tromboembolisme
G.
Uji
Laboratorium dan Diagnostik
1. Uji
Laboratorium (uji skrining untuk koagulasi darah)
a. Jumlah
trombosit (normal)
b. Masa
protrombin (normal)
c. Masa
trompoplastin parsial (meningkat, mengukur keadekuatan faktor koagulasi
intrinsik)
d. Masa perdarahan (normal,
mengkaji pembentukan sumbatan trombosit dalam kapiler)
e. Assays
fungsional terhadap faktor VIII dan IX (memastikan diagnostik)
f. Masa
pembekuan trompin
2. Biapsi hati
(kadang-kadang) digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan patologi
dan kultur.
3. Uji fungsi
hati (SGPT, SGOT, Fosfatase alkali, bilirubin)
H. Pengkajian Keperawatan
1.Pengkajian
sistem neurologik
a. Pemeriksaan
kepala
b. Reaksi pupil
c. Tingkat
kesadaran
d. Reflek tendo
e. Fungsi
sensoris
2.Hematologi
a. Tampilan
umum
b. Kulit :
(warna pucat, petekie, memar, perdarahan membran mukosa atau dari luka suntikan
atau pungsi vena)
c. Abdomen
(pembesaran hati, limpa)
3.
Kaji anak terhadap perilaku
verbal dan nonverbal yang mengindikasikan nyeri
4.
Kaji tempat terkait untuk
menilai luasnya tempat perdarahan dan meluasnya kerusakan sensoris, saraf dan
motoris.
5.
Kaji kemampuan anak untuk
melakukan aktivitas perawatan diri (misal : menyikat gigi)
6.
Kaji tingkat perkembangan anak
7.
Kaji Kesiapan anak dan
keluarga untuk pemulangan dan kemampuan menatalaksanakan program pengobatan di
rumah.
8.
Kaji tanda-tanda vital (TD, N,
S, Rr).
I. Diagnosa Keperawatan
1. Risiko
injuri b.d perdarahan
2. Nyeri b.d
perdarahan dalam jaringan dan sendi
3. Risiko
kerusakan mobilitas fisik b.d efek perdarahan pada sendi dan jaringan lain.
4. Perubahan
proses keluarga b.d anak menderita penyakit serius
J.
Intervensi
Keperawatan
DP I
Tujuan
: Menurunkan risiko injuri
Intervensi :
1. Ciptakan
lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan
2. Beri
dorongan intelektual / aktivitas kreatif
3. Dorong OR
yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung : helm
4. Dorong orang
tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman
5. Ajarkan
metode perawatan / kebersihan gigi.
6. Dorong
remaja untuk menggunakan shaver hindari ROM pasif setelah episode perdarahan
akut.
7. Beri nasehat
pasien untuk mengenakan identitas medis.
8. Beri nasehat
pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan
Asetaminofen.
DP
I
Tujuan
: Sedikit atau tidak terjadi perdarahan
Intervensi :
1. Sediakan dan
atur konsentrat faktor VIII + DDAVP sesuai kebutuhan.
2. Berikan
pendidikan kesehatan untuk pengurusan penggantian faktor darah di rumah.
3. Lakukan
tindakan suportif untuk menghentikan perdarahan
· Beri
tindakan pada area perdarahan 10 – 15 menit.
· Mobilisasi
dan elevasi area hingga diatas ketinggian jantung.
· Gunakan
kompres dingin untuk vasokonstriksi.
DP II
Tujuan
: Pasien tidak menderita nyeri atau menurunkan intensitas atau skala nyeri yang
dapat diterima anak.
Intervensi :
1. Tanyakan
pada klien tengtang nyeri yang diderita.
2. Kaji skala
nyeri.
3. Evaluasi
perubahan perilaku dan psikologi anak.
4. Rencanakan
dan awasi penggunaan analgetik.
5. Jika injeksi
akan dilakukan, hindari pernyataan “saya akan memberi kamu injeksi untuk
nyeri”.
6. Hindari
pernyataan seperti “obat ini cukup untuk orang nyeri”.
7. “Sekarang
kamu tidak membutuhkan lebih banyak obat nyeri lagi”.
8. Hindari
penggunaan placebo saat pengkajian/ penatalaksanaan nyeri.
DP III
Tujuan
: Menurunkan resiko kerusakan mobilitas fisik.
Intervensi :
1. Elevasi dan
immobilisasikan sendi selama episode perdarahan.
2. Latihan
pasif sendi dan otot.
3. Konsultasikan
dengan ahli terapi fisik untuk program latihan.
4. Konsultasikandengan
perawat kesehatan masyarakat dan terapi fisik untuk supervisi ke rumah.
5. Kaji
kebutuhan untuk manajemen nyeri.
6. Diskusikan
diet yang sesuai.
7. Support
untuk ke ortopedik dalm rehabilitasi sendi.
DP IV
Tujuan
: Klien dapat menerima support adekuat.
Intervensi :
1. Rujuk pada
konseling genetik untuk identifikasi kerier hemofilia dan beberapa kemungkinan
yang lain.
2. Rujuk kepada
agen atau organisasi bagi penderita hemofilia.
DAFTAR PUSTAKA
1. Cecily. L
Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan Tambayong, EGC,
Jakarta.
2. Staf
Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak 1,
Infomedika, Jakarta.
3. Sodeman,
1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko Suyono,
Hipocrates, Jakarta.
4. Arif M,
2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius, FKUI,
Jakarta.
